Γενετικός Έλεγχος PGD/PGT: Ποιες Ασθένειες Προλαμβάνει για ένα Υγιές Μωρό;

Η εξέταση της γενετικής δομής ενός εμβρύου πριν από τη μεταφορά του στη μήτρα κατά τη θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης δεν είναι πλέον επιστημονική φαντασία, αλλά μέρος της καθημερινής κλινικής πρακτικής. Τι ακριβώς προλαμβάνει αυτός ο γενετικός έλεγχος, γνωστός ως PGD/PGT, ποιες ασθένειες μπορεί να ανιχνεύσει και ποια είναι τα όριά του; Στη GynoLife IVF εξηγούμε αυτή την τεχνολογία που εφαρμόζουμε στο εργαστήριό μας στη Λευκωσία, μέσα στο επιστημονικό και νομικό πλαίσιο.

Τι Είναι το PGD/PGT, Πότε Συνιστάται;

Το PGT (Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος) είναι η γενετική εξέταση ενός γονιμοποιημένου εμβρύου πριν από την τοποθέτησή του στη μήτρα, μέσω βιοψίας που λαμβάνεται συνήθως στο στάδιο της βλαστοκύστης (5η-6η ημέρα) από λίγα κύτταρα. Ο παλαιότερος όρος PGD (Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση) χρησιμοποιείται σήμερα κυρίως για τον έλεγχο μονογονιδιακών παθήσεων, ενώ το PGT ως ομπρέλα-όρος διακρίνεται σε τρεις υποκατηγορίες: PGT-A, PGT-M και PGT-SR.

Αυτός ο έλεγχος προσφέρει ιδιαίτερο όφελος στις εξής περιπτώσεις:

• Προχωρημένη ηλικία μητέρας (35 ετών και άνω)
• Επαναλαμβανόμενη αποτυχία εμφύτευσης ή ιστορικό αποβολών
• Γνωστή φορεία κληρονομικής ασθένειας σε έναν από τους δύο συντρόφους ή στην οικογένεια
• Προηγούμενο ιστορικό εγκυμοσύνης με χρωμοσωμική ανωμαλία
• Ισορροπημένη χρωμοσωμική μετάθεση σε έναν από τους δύο γονείς

PGT-A, PGT-M, PGT-SR: Τρεις Εξετάσεις, Τρεις Διαφορετικοί Στόχοι

PGT-A (Έλεγχος Ανευπλοειδίας)

Το PGT-A εξετάζει τον αριθμό των 23 ζευγαριών χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Στόχος είναι η ανίχνευση, πριν τη μεταφορά, καταστάσεων που προκύπτουν από πλεόνασμα χρωμοσωμάτων όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), καθώς και χρωμοσωμικών ανισορροπιών που καταλήγουν σε αποβολή. Η επιλογή χρωμοσωμικά φυσιολογικών (ευπλοειδικών) εμβρύων μπορεί να αυξήσει τα ποσοστά εμφύτευσης και να μειώσει τον κίνδυνο αποβολής· αυτή είναι μια προτιμώμενη προσέγγιση ιδίως σε ασθενείς προχωρημένης ηλικίας.

PGT-M (Έλεγχος Μονογονιδιακών Παθήσεων)

Το PGT-M εφαρμόζεται για κληρονομικές ασθένειες γνωστές στην οικογένεια που προκαλούνται από μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου. Αυτή η εξέταση λειτουργεί στοχευμένα μόνο όταν έχει προσδιοριστεί εκ των προτέρων η γνωστή μετάλλαξη που φέρουν οι γονείς. Ορισμένες ασθένειες που μπορούν να ελεγχθούν περιλαμβάνουν:

• Μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία): Μια ένδειξη που συναντάμε συχνά στην κλινική μας πρακτική, λόγω της υψηλής συχνότητας φορέων στην Κύπρο και τη γύρω περιοχή
• Κυστική ίνωση: Σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR
• Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA): Μετάλλαξη στο γονίδιο SMN1
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία
• Νόσος του Huntington
• Κληρονομική προδιάθεση καρκίνου σχετιζόμενη με BRCA1/BRCA2, καταστάσεις όψιμης έναρξης (αξιολογούνται με τη συνοδεία δεοντολογικής συμβουλευτικής)

PGT-SR (Δομικές Αναδιατάξεις)

Το PGT-SR χρησιμοποιείται όταν ένας από τους δύο γονείς φέρει δομική χρωμοσωμική αναδιάταξη, όπως ισορροπημένη μετάθεση ή αναστροφή. Αυτή η κατάσταση συνήθως δεν επηρεάζει τον γονέα, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε ανισόρροπη χρωμοσωμική κατανομή στο έμβρυο και επαναλαμβανόμενες αποβολές. Το PGT-SR βοηθά στον προσδιορισμό εμβρύων που δεν φέρουν αυτή την ανισορροπία.

Τι Συμβαίνει στο Εργαστήριο; Η Τεχνολογία NGS

Το δείγμα βιοψίας λίγων κυττάρων που λαμβάνεται από το έμβρυο στο στάδιο της βλαστοκύστης αναλύεται σήμερα κυρίως με τη μέθοδο Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS). Η NGS μπορεί να αξιολογήσει τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων με πολύ υψηλότερη ανάλυση σε σύγκριση με προηγούμενες τεχνικές (π.χ. FISH), ανιχνεύοντας ακόμη και ορισμένα ποσοστά μωσαϊκισμού. Κατά τη διάρκεια της βιοψίας, το έμβρυο καταψύχεται (υαλοποίηση) εν αναμονή του εργαστηριακού αποτελέσματος· μόλις έρθει το αποτέλεσμα, το έμβρυο που κρίνεται γενετικά κατάλληλο για μεταφορά τοποθετείται στη μήτρα με πρωτόκολλο μεταφοράς κατεψυγμένου εμβρύου (FET). Αυτή η προσέγγιση «βιοψία-κατάψυξη-αναμονή-μεταφορά» επιτρέπει τόσο την ασφαλή αξιολόγηση του γενετικού αποτελέσματος όσο και τη βέλτιστη προετοιμασία του ενδομητρίου, σε σύγκριση με τη νωπή μεταφορά.

Μια σύντομη σημείωση για τον μωσαϊκισμό: Σε ορισμένα έμβρυα μπορεί να συνυπάρχουν κύτταρα με φυσιολογική και ανώμαλη χρωμοσωμική δομή. Αυτά τα έμβρυα ταξινομούνται ως «μωσαϊκά» και απαιτούν μια πιο διαφοροποιημένη, ευαίσθητη διαδικασία συμβουλευτικής σε σχέση με τα εντελώς φυσιολογικά ή εντελώς ανώμαλα έμβρυα. Η απόφαση για τη μεταφορά μωσαϊκών εμβρύων λαμβάνεται με βάση το ιστορικό της ασθενούς, τον αριθμό διαθέσιμων εμβρύων και τη γνώμη του γενετικού συμβούλου.

Τι Δεν Εγγυάται το PGD/PGT;

Εδώ η επιστημονική ειλικρίνεια είναι σημαντική: Το PGT δεν αποκλείει καμία ασθένεια πέρα από τις συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ή γενετικές καταστάσεις που εξετάζονται και δεν εγγυάται «100% υγιές μωρό». Η εξέταση βασίζεται σε περιορισμένο αριθμό κυττάρων από το έμβρυο· σπάνια, καταστάσεις όπως ο μωσαϊκισμός (διαφορετική γενετική δομή σε διαφορετικά κύτταρα του εμβρύου) μπορούν να περιπλέξουν την ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Επιπλέον, η εξέταση δεν μπορεί να προβλέψει περιβαλλοντικές ή πολυπαραγοντικές ασθένειες που μπορεί να εμφανιστούν μετά τη γέννηση. Γι’ αυτό κάθε διαδικασία PGT πρέπει να σχεδιάζεται με τη συνοδεία έμπειρου γενετικού συμβούλου, με εξατομικευμένη αξιολόγηση κινδύνου.

Σημαντικό: Η Χρήση για Επιλογή Φύλου Δεν Είναι Νόμιμη

Η τεχνολογία PGT μπορεί επίσης να αποκαλύψει το φύλο του εμβρύου· ωστόσο, η χρήση της για «επιλογή φύλου» εκτός ιατρικής ένδειξης, αποκλειστικά για οικογενειακή προτίμηση, δεν είναι αποδεκτή στην Κύπρο, όπως και σε πολλές άλλες χώρες, ούτε στο δεοντολογικό/νομικό πλαίσιο που εφαρμόζει η GynoLife IVF. Το PGT-M μπορεί να δώσει αποτέλεσμα σχετιζόμενο με το φύλο μόνο όταν υπάρχει ιατρική αιτιολόγηση, όπως ο κίνδυνος κληρονομικής ασθένειας συνδεδεμένης με το φύλο (φυλοσύνδετη)· αυτό δεν πρέπει να συγχέεται με την επιλογή φύλου. Η κλινική μας διεξάγει όλες τις διαδικασίες γενετικού ελέγχου αποκλειστικά με προτεραιότητα την ιατρική ένδειξη και την υγεία της ασθενούς.

Πώς Εξελίσσεται η Διαδικασία στη GynoLife IVF;

Πριν από τη θεραπεία, οι γενετικοί μας σύμβουλοι αξιολογούν το οικογενειακό ιστορικό και τυχόν αποτελέσματα ελέγχου φορέα. Όταν τα έμβρυα που λαμβάνονται κατά τη θεραπεία εξωσωματικής φτάσουν στο στάδιο βλαστοκύστης, οι έμπειροι εμβρυολόγοι μας πραγματοποιούν ασφαλή διαδικασία βιοψίας και τα δείγματα αποστέλλονται σε διαπιστευμένα γενετικά εργαστήρια. Με βάση τα αποτελέσματα, επιλέγεται από κοινού το έμβρυο ή τα έμβρυα που είναι γενετικά κατάλληλα για μεταφορά. Οι ασθενείς μας ενημερώνονται σε κάθε στάδιο και συμμετέχουν στις αποφάσεις καθ’ όλη τη διαδικασία.

Συχνές Ερωτήσεις

Το PGT/PGD βλάπτει το έμβρυο;

Η βιοψία βλαστοκύστης, όταν εκτελείται από έμπειρα χέρια, δεν επηρεάζει σημαντικά το αναπτυξιακό δυναμικό του εμβρύου σύμφωνα με τα τρέχοντα δεδομένα. Ωστόσο, όπως σε κάθε ιατρική διαδικασία, υπάρχει ένα πολύ μικρό ποσοστό κινδύνου, το οποίο συζητείται ανοιχτά με την ασθενή.

Συνιστάται το PGT-A σε όλους;

Όχι. Η σχέση οφέλους-κόστους διαφέρει ανάλογα με την ηλικία, το ιστορικό και τον αριθμό εμβρύων της ασθενούς· γι’ αυτό η απόφαση πρέπει να εξατομικεύεται.

Πόσο χρόνο χρειάζονται τα αποτελέσματα των εξετάσεων;

Ανάλογα με το εργαστήριο και την εξέταση, συνήθως κυμαίνεται από λίγες ημέρες έως μία-δύο εβδομάδες· αυτό το διάστημα μπορεί να επηρεάσει τον προγραμματισμό της μεταφοράς.

Δεν γνωρίζω αν είμαι φορέας, μπορεί να γίνει PGT-M;

Για το PGT-M απαιτείται πρώτα να είναι γνωστό ποια μετάλλαξη αναζητείται στην οικογένεια· γι’ αυτό η διαδικασία συνήθως ξεκινά με έλεγχο φορέα.

Αν το αποτέλεσμα είναι μωσαϊκό, μπορεί να μεταφερθεί το έμβρυο;

Σε ορισμένες περιπτώσεις ναι, αλλά αυτή η απόφαση αξιολογείται εξατομικευμένα με τη συνοδεία γενετικού συμβούλου, ανάλογα με το ποσοστό μωσαϊκισμού του εμβρύου, το ιστορικό της ασθενούς και τη διαθεσιμότητα άλλων εμβρύων.

Το PGT-A εγγυάται την πιθανότητα εγκυμοσύνης μου;

Όχι. Το PGT-A συμβάλλει στη διαδικασία επιλογής προσδιορίζοντας το χρωμοσωμικά κατάλληλο έμβρυο· αλλά υπάρχουν και άλλοι πολλοί παράγοντες που επηρεάζουν την επιτυχία της εμφύτευσης, όπως το ενδομήτριο περιβάλλον και η ποιότητα του εμβρύου. Καμία ιατρική εξέταση δεν μπορεί να εγγυηθεί εγκυμοσύνη ή υγιή γέννηση.

Για πληροφορίες σχετικά με τις επιλογές γενετικού ελέγχου και τον τρόπο εξατομίκευσης της θεραπείας σας, μπορείτε να επικοινωνήσετε με την ομάδα της GynoLife IVF Κύπρου. Ας συζητήσουμε την κατάστασή σας με μια δωρεάν προκαταρκτική αξιολόγηση και ας σχεδιάσουμε μαζί τον καταλληλότερο χάρτη πορείας για εσάς.